本文摘要：的美国国立公共卫生研究院、不得而知疾病小组首席研究员 Ashley 说道。

的美国国立公共卫生研究院、不得而知疾病小组首席研究员 Ashley 说道。艰难也并非不不存在，比如搞清楚测序过程产生的所有数据，并在所有议论中把对临床临床有意义的挑选出出来。

对 Illumina 公司来说，从硬件到软件和服务这一跃在技术上并不精彩。10 X Genomics 公司的首席执行官兼任 23andMe 的创始人之一，Serge Saxonov 说道， “公司享有基于他们跟上的 DNA。

”而软件服务则必须有所不同的技能设施和新型的思维方式。”然而,无论是你的笔记本电脑还是 Illumina 公司的测序设备，计算机硬件只有加装了使之用处更大的软件之后作为一个整体才不会显得极具价值。Illumina 公司必须不断扩大它的产品线，挖出更大的临床和家庭市场，而就算是意味着做这一点，公司新任首席执行官也压力重重。

在犹他州帕克城瑞银( UBS )最近的一次峰会上，deSouza 公开发表了他将软件统合到测序装置中的计划，而不想分开将设备出售。在午餐上，deSouza 透漏说道,他的聘请或许上正是归功于他在研发安全性软件产品方面的经验。目前发展中的一个风险项目被称作 BaseSpace ，它也是为公司仪器的基因数据获取翻译成的云计算软件工具。

公司还投资了 1 亿美元的资金给 Helix 软件，由前 MapMyFitness 公司创始人 Robin Thurston 领导。Helix 背后的理念糅合苹果的应用程序商店，与知名品牌合作，将基因组学转化成为目标化、个性化的应用程序模型。如通过一款营养公司研发的应用程序，客户能较慢计算出来出有他们新陈代谢咖啡因的速度。Helix 将客户的基因组数据作出测量，集中于存储，由营养学公司获取报告回到给用户。

“从市场的角度来看，这家品牌将挑动重任”， Flatley 说明说道。于是以因为如此，Helix 的团队预计，参予基因测序的人数将大幅度减少。

Thurston 预测，这个测序的参予人数在 20 年内甚至有可能超过 90%。另一个明显的因素是，基因组数据不是同时重复使用交付给客户；忽略，每一个特定的问题都有对应的答案， 为此 Helix 的品牌合作伙伴研发了一系列新的应用程序。造就 Helix 创建一起的大规模合作网，在这种模式下顾客可以重复获得关于他们基因组问题的查证。Helix 首次补贴了整个基因测序外显子组的成本，以便顾客在一生中重复查找。

另一个区别于消费者基因学应用于（如 23andMe ）的地方在于，Helix 获取外显子测序，这种测序比传统的“基因分型”方法更加便宜，但也能获取更好的信息。“这将是第一次在消费市场上展开广泛应用的深度基因排序测试，” Thurston 说道。“我们找到 Helix 公司的理念十分有意思，对这种公司如何用于他们的平台也很感兴趣”当被问到 23 and Me 否将 Helix 作为现阶段的一个竞争对手时，一位来自 23andMe 的发言人如是说。

”这也证实了我们对我们早已首创了十年之久的基因消费市场的信心。今年晚些时候，Helix 预计将发售其第一批客户，名单中还包括梅约医院，LabCorp，以及杜克大学等。

Illumina 的科学家期望将足迹扩至临床医学和消费者市场|我相信，这就是未来2015 年，白宫透露了其 2.15 亿美元的“仪器医学法案，主要用作攻下癌症方面。这个基本前提是每个肿瘤享有一组有所不同的变异，基于目前找到的变异可以设计新的化疗方法，每个病人由此从医生那里获得个性化化疗方案。“癌症的世界早已再次发生了翻天覆地的转变，”作为一名医生、卵巢癌研究者，现如今美国癌症化疗中心的医学主席 Maurie Markman 说道。“我做到研究多达 30 年，虽然我是一个十分激进的人，但我坚信这就是未来。

”Illumina 公司或许早已达成协议完全一致：其他 1 亿美元派生投资打算专心于第一个 FDA 批准后的癌症筛查试验。一家取名为 Grail 的独立国家公司，将主动测试患者癌症的最早期的迹象，以便他们可以在疾病好转之前获得化疗。方法是对病人血液循环中的深陷丧生的肿瘤细胞的基因切片做到一个高分辨率的捉摄制像。这样的测试早已用作已发病患上癌症的患者的监测，但无法在一个早的阶段展开临床。

上述各项也使 Illumina 公司更有了来自谷歌的 Jeff Huber 兼任 Grail 的首席执行官。去年 11 月 Huber 丧失了晚期结肠癌的妻子。“这对我无异于判处死刑裁决，”他说道。Flatley 在移位 Illumina 公司继续执行董事一职后，负责管理监督法案的前进。

他信心满满，确认新的公司能克服重重技术挑战——当然，测试必须高度准确，否则临床有误导患者风险。Flatley 夸口说道，Illumina 是基因序列技术公司中唯一一家深度和广度兼备的公司。“市场就像登月计划，但技术不是。”到 2017 年，Grail 的目标将是“概念上仅次于的临床试验，” Flatley 说道，而批准后将于 2019 年上市的筛查产品，将以高于 1000 美元的价格上市。

比尔·盖茨和杰夫·贝佐斯的“贝佐斯探险”都已出资启动该项目，其潜在的市场规模早已被讥讽为 200 亿美元到 400 亿美元。如果 Grail 和 Helix 都大获得顺利，更好的人将有生之年提供他们的 DNA。Illumina 的落幕目标被内部称作“让基因无处不在”，这一点都不令人吃惊。

它的愿景就是让每个人的基因测序旅程跨越轮回，且司空见惯。“我指出我们中的很多人，还包括我自己，都可以想象到这样一个未来，基因技术与每个人的身体健康体系息息相关，密不可分，”斯坦福遗传学家 Ashley 说明说道。基于这样的愿景，基因公司相继创办，特别是在是当它牵涉到到提升技术以便给病情最相当严重的患者获取更加有针对性的化疗，这一点尤为重要。

许多研究人员指出，当患者理解他们的独有的疾病风险（并采取措施大力减少风险），又或者他们在癌症蔓延之前获得筛查之后，预防性护理也将显得更加常规。下一步是书写 DNA ，而某种程度是加载它。

像 CRISPR-Cas9 这样的基因编辑工具将使得移往基因显得更加低廉和更加快捷，而如果通过转变环境和普通化疗的话，则有可能产生各种后果。Stuelpnagel 指出，在未来的十年中，Illumina 公司将比其他任何公司在身体健康和农业方面的影响都要大。” DNA 是生命的基础，而 Illumina 公司有能力协助我们背诵它，再行再加 DNA 的书写技术，最后构建操控它的有可能。

”随着技术的变革，生物伦理学家，消费者和决策者在要求如何划线以及在何处划线上，又将进行一场跑步极大的拉锯战。随着基因组学沦为主流，公司告诉它必须一个倾听体。今年，它聘用了一个政府事务小组，并与政策要求者举办了讲解会议，辩论仪器医学法案，并为科研经费筹措资助。

Flatley 也提高了他在华盛顿的曝光率，特别是在是提升了公司在规范临床市场的探寻机会。大范围地讲经腺嘌呤，鸟嘌呤，胞嘧啶和胸腺嘧啶，又不激怒 FDA（美国食品和药物管理局），要超过这种错综复杂的均衡并非易事。

“我经常打趣说道，我们必须做到一个超级碗（美国职业橄榄球最低赛事）广告，” Illumina 公司的 Henry 说道。“从概念上看，把信息传送过来才是当务之急。”viafastcompany引荐读者：索尼将投身于人类基因组分析业务华大基因：生命时代打开，基因工程发展超强“摩尔定律” | 新浪C+原创文章，予以许可禁令刊登。

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